– Évtizedeken át néztük végig a gyermek-intenzívosztályokon a genetikai eredetű gerincvelő-izomsorvadással (SMA) született kisgyermekek és szüleik élet-halál küzdelmét tehetetlenül – mondta Velkey György, a Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának igazgatója azon a sajtótájékoztatón, amit a szűrőprogram egy évvel ezelőtti elindulása alkalmából tartottak. Az intézmény kezdeményezésére és országos koordinálásával megvalósult projektnek köszönhetően a szűrést már újszülött korban szülői kérésre elvégzik, esélyt adva a kis betegeknek az életre.
– Ezen az ünnepen az életet is ünnepeljük – kezdte beszédét Velkey György kórházigazgató, utalva arra, hogy a ritka izomsorvadásos betegség gyógyításában a legjobb eredmény csak akkor érhető el, ha időben, még csecsemőkorban sikerül kiszűrni a betegséget és elkezdeni az SMA kezelését. A tavaly indult program ezt a törekvést segíti. Korábban, mire hosszú vizsgálati úton kiderült a betegség, addigra a folyamat visszafordíthatatlanná vált. Idegi inger hiányában a mozgásért felelős izomsejtek már elsorvadtak, és az orvosok csak a tüneteket tudták kezelni. Ezek a gyermekek ritkán élték meg a kétéves kort. A 2022. november 1-jén elindított újszülöttkori SMA-szűrés nemzeti szintű kutatási mintaprogram ezt a gyógyító folyamatot változtatta meg alapjaiban.
Pogány Gábor a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége elnöke elmondta, hogy azokat a betegségeket nevezzük ritkának, amikor az összlakosságban előforduló esetszámok 1/2000 alatt vannak. Ritka betegség pedig több ezer van, csak Magyarországon nyolcszázezer embert érintenek. A veleszületett gerincvelő-izomsorvadás is közéjük tartozik, hazánkban csaknem nyolcszáz beteget tartanak nyilván.
A szűrőprogram elindulása óta eltelt egy évben egyre több szülő csatlakozott önkéntesen. Mikos Borbála orvosigazgató elmondta, hogy ennek köszönhetően az újszülöttek 75 százalékánál történt meg az SMA-szűrés és 12 kisgyerek esetében lett pozitív az eredmény, az időben elkezdett kezelésnek hála a visszafordíthatatlant megállították, és így ezek a gyermekek az egészséges társaikhoz hasonló ütemben fejlődhetnek és élhetik aktívan a gyermekkorukat.
A sajtótájékoztatón jelen volt két érintett család is a gyermekeikkel, akik elmondták, hogy mennyire hálásak, hogy a Bethesda-kórház orvosai még időben feltárták a betegséget, és elkezdődhetett a csecsemők kezelése. – Tudjuk, hogy jó kezekben vagyunk – hangsúlyozta a hét hónapos Sára édesanyja, aki tisztában van azzal, hogy bár még hosszú az út, amit be kell járniuk, de az erős orvosi és mentális támogatás, amit az egészségügyi intézmény nyújt nekik, átsegíti őket a nehézségeken.
