Kétmilliárd forintos esély a gyógyulásra

Születésükkor mind Bátor Barnabás, mind Táltos Tamás egészségesnek tűnt, legfeljebb a mozgásuk fejlődött kicsit lassabban az átlagnál. Mivel viszonylag ritka betegségről van szó, ezt általában nem szűrik csecsemőkorban. Emiatt sok család csak akkor értesül a gyermekük állapotáról, amikor az már három-öt éves is elmúlt. Eleinte csak ártalmatlan jeleket látnak, például nem tud fél lábon ugrálni, többször elbotlik, vagy hogy fáj neki a hosszabb sétálás. A Fehér családot villámcsapásként érte, amikor egy vérvétel kapcsán felmerült a gyanú, hogy valami nincs rendben. Barni kétévesen, Táltos féléves csecsemőként kapta meg a diagnózist: mindkettőjüknek Duchenne-féle izombetegségük van (DMD = Duchenne Muscular Dystrophy), azaz a testükben hiányos a disztrofin gén. Ennek következtében nem termelődik elég fehérje ahhoz, hogy egészséges mértékben növekedhessenek az izmok, ez pedig izomgyengeséghez és -sorvadáshoz vezet. A DMD-t az X-kromoszóma mutációja okozza, ezért szinte kizárólag fiúknál jelentkezik. Az izomsorvadás miatt a betegek tízéves korukra a járóképességüket is elveszíthetik, idővel pedig már lélegezni sem tudnak gépi segítség nélkül. A DMD-s betegek átlagosan huszonhat éves korukig élnek.

Elképzelhetetlen sokk, amikor egy család arról értesül, hogy nemcsak az egyik, hanem mindkét gyermeküknek ugyanazzal a kegyetlen betegséggel kell leélnie az életét. Az édesanya, Pintér Beáta úgy érezte ekkor, mintha túlélte volna, hogy fejbe lövik. Hirtelen az élet minden aspektusa megváltozik: klinikára járások végeláthatatlan sora, fegyelmezett időbeosztás, akadálymentesített otthon kialakítása. Beátának és volt férjének, Andrásnak el kellett fogadniuk a megsemmisítő tényt, hogy sohasem lesznek átlagos szülők, hiszen az átlagtól eltérő gyermekeket kaptak. Sokáig csak nagyon kevesen tudták, hogy milyen helyzetben vannak. Nem beszéltek a nehézségeikről, nem akarták, hogy megváltozzon, ahogyan a környezetük viszonyul hozzájuk. A teljes kétségbeesés állapotában egy cél jelentett értelmet: a betegséget lassító terápiák rendkívül következetes alkalmazása mellett boldog, élményekben gazdag gyermekkort nyújtani Barninak és Táltosnak. Elhatározták, hogy egészséges önértékelésű, talpraesett, a világban önállóan is elboldoguló fiúkat fognak nevelni.

Barni két tannyelvű gimnáziumba jár, ide felvételizik majd Táltos is. Édesanyjuknak fontos, hogy a fiai jól elsajátítsák az angol nyelvet: – Külföldön, ahol esély van a terápiájukra, angolul fognak velük beszélgetni az egészségügyi dolgozók. Nem is beszélve a jövőjükről, mert ha kerekesszékhez kötve kell majd élniük, az angol erős fegyver például az online munkavállalás szempontjából – mondja Pintér Beáta. Az édesanya azt is elárulta, hogy Táltos azt fontolgatja, hollywoodi forgatókönyvírónak áll, ehhez végképp elengedhetetlen az angoltudás. Ahogyan a generációjuk legtöbb tagja, a testvérpár is jól elboldogul az internet világában: az angol nyelvű filmek, videók, könyvek nem jelentenek különösebb gondot nekik. A mindennapi életükben azonban nehezített terepen kell helytállniuk.

A Fehér család élete szigorú időbeosztás szerint pörög. Reggel édesapjuk, András viszi a fiúkat az egymástól tizenegy kilométerre lévő iskolájukba. A fiúk jelenleg mobilisak, hosszabb sétákon azonban kerekesszékben közlekednek. Órák után hazajönnek ebédelni, mivel nem tudják megemelni a menzás tálcát. Délután különóra angolból, felvételi előkészítő és gyógytorna, majd jöhet a tanulás. – Délután szinte újratanuljuk a tananyagot. Barni nagyon szorgalmasan ír, tudja hozni az ötösöket, négyeseket. Látom, micsoda tempóban haladnak, nulladik osztályos korában karácsonyig ő kérdezett tőlem, majd karácsony után én tőle. Táltinak gyengébb a keze, nem nagyon tud jegyzetelni, így itthon nehéz kitalálni, mi volt a tananyag, miben tudok segíteni neki, mit mondott a tanító néni. Egy ideig jól működött, hogy a tanárok elküldték nekem lefotózva az anyagot, de ez nyolcadikra valahogy elfelejtődött. Emiatt hétköznap nincs idő arra, hogy felvételi teszteket gyakoroljunk – osztja meg Beáta.

Az iskolaválasztást eleve meghatározta, hogy akadálymentesen lehessen az épületekben közlekedni. Barni gimnáziumában nem kell lépcsőzni a bejáratig, az emeletre pedig fel lehet jutni lifttel is. Ez a környéken kivételesnek számít, hiszen az egri hegyvidéken sok helyen nincs szintbe hozva a járdaszegély, egy negyvenöt kilós kerekesszékkel pedig még tíz centit sem lehet lehuppanni. Magyarországon elenyésző a mozgáskorlátozottak számára használható terület, épület. Amikor Barni tavaly nyáron megkapta a kerekesszékét, édesanyja úgy döntött, elutaznak egy grazi barátnőjéhez, hogy gyakorolják a városi közlekedést. – Ha Budapesten kezdtünk volna el gyakorolni, egy életre elmegy a kedve az egésztől. Grazban leszállt a villamosvezető, mosolygott, nyitotta a rámpát, kérdezte, hogy melyik megállóban szállunk le. Egyszer pedig álltunk a megállóban, jött a villamos, és a vezető kétségbeesetten szállt le, mondván, nem nyílik a rámpa, de segít, felteszi Barnit. Budapesten ehhez képest katasztrofális a helyzet – részletezi az édesanya.

A két fiú ellátásából Beáta párja, Gyula is kiveszi a részét, legyen szó otthoni segítségről, fuvarozásról vagy épp adminisztrációs ügyintézésről. – Akárhogyan nézzük is, ez háromfelnőttes feladat – fogalmazza meg az édesanya.

A Fehér család a közelmúltig azzal a tudattal élt, hogy nem létezik gyógymód a DMD-re. – Nagyon nehéz elfogadni meg egyáltalán felfogni ésszel, hogy nincs megoldás. Csak reménykedtünk, hátha előáll valamivel az orvostudomány. Eltelt úgy tizenöt év, hogy ez volt a napi valóságunk. Aztán egyszer csak megjelent egy génterápia, amely az Egyesült Államokban engedélyezett. Dubaiban is van egy amerikai érdekeltségű klinika, ahol szintén megkaphatják a kezelést a gyerekek. Az Európai Gyógyszerügynökség viszont még nem engedélyezte, hogy Európába is beszállítsák ezt a gyógyszert, tehát csak piaci áron lehet hozzájutni, ami fejenként egymilliárd forint. Ehhez még jönnek azok a költségek, amelyeket az utazás és az egyéb klinikai kiadások jelentenek – magyarázza az édesanya. A génterápia során a szervezetbe juttatott vírusokra ráraknak bizonyos génszakaszokat, amelyeket a sejtek felfedeznek, így ha döcögve is, de elindul a fehérjetermelés. Ma még annyira friss ez a módszer, hogy nem tudni, ezt az egymilliárd forintos kezelést hányszor kellene megismételni, vagy mennyi ideig tűri meg az immunrendszer ezeket a vírusokat. Minél idősebb egy gyermek, annál kockázatosabb a génterápia alkalmazása, mivel a testtömeghez viszonyított vírusszámot kell a szervezetbe juttatni. Ez egy csecsemő vagy egy kisgyermek esetében kis vírusszámot jelent, a tizenhét éves Barni esetében azonban már súlyos mellékhatások léphetnek fel. A génterápia tehát megoldást jelenthet a testvérek számára, de a kezeléshez való hozzájutás versenyfutás az idővel.

– A génterápia mellett létezik olyan szteroid, amely a betegség lassulását idézi elő, de – az eddig kapott ilyen jellegű kezeléssel ellentétben – olyan mellékhatások nélkül, mint amilyen a csontritkulás vagy a glaukóma. Kilenc hónapja várunk erre, de nincs forgalmazó, amely behozná az országba a gyógyszert. Ha Németországból rendelném meg, akkor a két gyereknek havi négymillió forintba kerülne – árulja el Beáta.

– A disztrofin gén hetvenkilenc exonból épül fel, amelyek, akár a sorba rakott legók, a fehérjetermelő folyamatért felelősek. A fiúknak a negyvenhármas kis kocka hiányzik, emiatt a fehérjetermelő folyamat megszakad. Ennek a hiányzó láncszemnek a pótlására hozták létre az úgynevezett exon skipping (a kérdéses exont kikerülő) eljárást. Ezt viszont minden egyes hibára külön kell kifejleszteni. Az ötvenegyesre már létezik kezelés, most a negyvennégyest fejlesztik, amely nekünk is jó lenne. Több külföldi klinikának, kórháznak írtam levelet, hogy bekerülhessünk ezekbe a kísérletekbe. Igaz, nem tudni, milyen eredménnyel végződne, ahogyan azt sem, valódi hatóanyagot vagy placebót kapna-e a gyerek – tudjuk meg az édesanyától. Az eljárást néhány havonta meg kell ismételni a folyamatos fehérjetermelés érdekében, tehát az előbbi kezelésekhez hasonlóan hatalmas anyagi terhet jelent.

Barninak és Táltosnak egyre sürgetőbb szüksége lenne a betegségüket gyógyító beavatkozásra. A gyógyulástól azonban olyan összegek választják el őket, amelyek egy átlagos embernek elérhetetlenek, hiszen jelenleg Magyarországon nem támogatottak ezek a gyógykezelések. Emiatt hozta létre a családjuk 2024 májusában a Bátor Táltos Alapítványt, amelyen keresztül adományokat gyűjtenek ahhoz, hogy a testvérpár hozzájusson a számukra életmentő kezeléshez. Édesanyjuk minden lehetséges fórumon próbálja felhívni a figyelmet az alapítvány céljára, amit nemcsak a saját fiaiért tesz, hanem egyúttal a Magyarországon élő mintegy kétszáz DMD-s gyermekért is töri az utat.

– Nem minden szülő olyan, mint én, aki elindul és megy ismerősökhöz, barátokhoz, hanem ül otthon kétségbeesve, hogy mit kell ilyenkor csinálni. Hangoztassuk, hogy itt vagyunk, és szedjük össze magunkat! – közli eltökélten Beáta. Az édesanya a közösségi médián keresztül tartja a kapcsolatot más DMD-s családokkal, emellett évente találkozót szervez a hasonló cipőben járó anyáknak, ahol egymást erősítik, bátorítják, gyakorlati tanácsokat, tapasztalatokat osztanak meg egymással.

A család nemrég konfirmált az egerszalóki református gyülekezetben: Gyula, Beáta, Barni és Táltos együtt tettek bizonyságot a hitükről, közösen vettek részt az első úrvacsorájukon. A felnőtteknek egy bibliai történetet kellett kiválasztaniuk, amely kapcsán elmondták a gyülekezetnek, miért akarják megerősíteni az Istennel való kapcsolatukat. Beáta számára Ábrahám és Izsák története volt az, amellyel a legmélyebben tudott azonosulni: – Hányszor érezzük azt szülőként, hogy nincs mit tennünk? Hányszor vállalunk áldozatot? El kell fogadnunk azt, hogy Isten jót akar, még akkor is, ha keserű és gyötrelmes, de nincs mit tenni: az egyetlenjeimet én is az Úristenre bíztam. Arról tettem tanúbizonyságot, hogy én hiszek neked, Uram, hogy a legjobbat akarod nekünk – megrendítő vallomás a sziklaszilárd eltökéltségű asszonytól.

Hogyan segíthetünk a duchenne-es gyermeket nevelő családoknak? Az anyagi segítség, adománygyűjtő kezdeményezések mellett leginkább az lendítené előre a hazai DMD-s betegek helyzetét, ha előtárnánk a helyzetet a döntéshozó ismerőseinknek, akiknek befolyása lehet arra, hogy végre engedélyezzék a gyógykezeléseket Európában és Magyarországon is.

Pintér Beáta lényegesnek látja, hogy a barátok, családtagok kalandokat, élményeket szervezzenek a DMD-s gyerekeknek. A közös kirándulások megszervezésénél például figyeljenek arra, hogy azok minél kevesebb gyaloglással járjanak. De már az is könnyebbség, ha egy időre átveszik a gyerekeket, amíg a nap huszonnégy óráját velük töltő szülők ki tudnak kapcsolódni. Az élményszerzésben a család külső támogatást is kap, így jutottak el idén nyáron a Csodalámpa Alapítvány jóvoltából a németországi Legolandba, amivel Barni és Tálti régi álma vált valóra. Az úton a testvérpár a másik nagy szenvedélyének is hódolhatott, négy nap alatt ellátogathattak ugyanis a BMW, a Mercedes, a Porsche és az Audi autómúzeumába is. A fiúk lelkendezve mesélik németországi élményeiket: még a sportkocsikba is beülhettek! Barni és Táltos igazi enciklopédiái az autómárkák történetének, különböző típusainak, a szobájukban számos kocsimodell sorakozik. – Bárcsak ebből írnák hétfőn a dolgozatot! – viccel édesanyjuk.

A Bátor Táltos Alapítvány létrehozása óta már több jótékonysági kezdeményezés született a fiúk javára, amelyeket az alapítvány honlapján és Facebook-oldalán is figyelemmel kísérhetünk. Beáta beszámolt arról, hány barátjuk és ismerősük sietett a segítségükre. – Amikor elindulok egy-egy ügyet megoldani, szorongás van bennem, aztán mindig kiderül, hogy mindenki segíteni akar. – A cél, a fiúk gyógyulása egyelőre a messzi távolban lebeg, de „aki kér, kap, aki keres, talál, és aki zörget, annak megnyittatik” – mondja reménnyel telve az édesanya. Zörgessünk együtt Barniért és Táltosért!