Nemzetközi sikerek a Bethesdában

egy ritka genetikai betegség, melynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez vezet. Az izomsorvadás következtében nem fejlődik normálisan a gyermekek mozgása, súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak, és légzési elégtelenség alakul ki, ami miatt gépi légzéstámogatás válik szükségessé. A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás gyógyszer ezeknek a betegeknek nyújt hatásos segítséget.

A 21. század új perspektívát hozott a betegség kezelésében. Először az úgynevezett génmódosító terápia vált elérhetővé 2016-ban, 2019 óta pedig génpótló kezelést is alkalmaznak az orvosok. Ennek lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, de a sejtekből hiányzó gént viszik be a beteg szervezetébe – derül ki a Bethesda Gyermekkórház tájékoztatójából.

Mostanra már tíz gyermeknél alkalmazták ezt gyógymódot, a héten egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnak, Pál Gajódi Olivérnek adták be a gyógyszert.

„Két gyermek már egyáltalán nem, egy pedig csak nappali alváskor igényel légzéstámogatást. Két gyermeknél részlegesen visszatért a nyelésfunkció is” – számol be az eddigi biztató tapasztalatokról Mikos Borbála. A kórház orvos-igazgatója azt mondja, azok a gyermekek, akiknél a terápia időpontjában még nem károsodott a nyelésfunkció, valamennyien megőrizték azt, és önállóan táplálkoznak, jól fejlődnek: „Ezzel lényegesen megnövekedhetett a nappali szabadságuk és aktivitásuk, ami pedig az értelmi fejlődésüket is nagymértékben segíti.”

A kezelt gyermekek mozgásában bekövetkezett fejlődés változatos, attól függően, hogy milyen állapotról indultak. „Van, aki tartósan, önállóan ül és játszik, van, aki képessé vált fordulásra, kúszásra, mindegyikük célzottan használja és mozgatja felsővégtagját és a kéz ujjacskáit. Van olyan gyermek is, aki azóta megtette az első lépéseket” – magyarázza a génterápiás munkacsoport vezetője.

A gyermekek fejlődési esélye attól is függ, milyen korán kapják meg a génterápiát. Ennek életkori határa a jelenlegi ajánlások szerint kettő-két és fél éves kor. A terápia tehát nem várhat, így a koronavírus-járvány plusz kihívást jelent a kórháznak és a kezelésre várakozóknak. A határátkelés, a lezárások mellett kivitelezett vizsgálatok, a maximális izoláció biztosítása a gyógyszer hasznosulása érdekében legyengített immunrendszerű gyermekek számára mind olyan feladat, amelyet a legnagyobb odafigyeléssel és gyorsasággal kell kezelni.

A Bethesda kiemelt hangsúlyt fektet a gyermek és szülei elkülönítésére a fertőzések elkerülése érdekében. A kezelést megelőző napokban már megkezdődik a gyermek immunrendszerének legyengítése, hogy a gyógyszer hatásos legyen. Szigorú izolációs szabályok alapján zajlanak a beadási találkozások és a kontrollvizsgálatok.

A terápia hatására az SMA-ban érintett gyermekek izomzata fejlődni kezd, ami jelentős fejlődést eredményez a mozgásban. A mozgásállapot változását a gyógytornászok a génterápia megkezdése előtt és a beadás után is folyamatosan figyelemmel követik, egyéni foglalkozással fejlesztik. A gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható, a református kórház hosszú távon is vállalja a gyermekek utókövetését.

A Szerbiából érkezett Olivér még jelenleg is a Bethesdában fekszik, hiszen az ő kezelése e hét kedden történt. „Mindenki menthetetlennek tartotta Szerbiában, hiszen a lélegeztetőgépről nem lehetett levenni, így a génterápiát sem kaphatta meg. A Bethesdába állapotának felmérésére érkezett, ahol heteken át tartó küzdelem után sikerült a lélegeztetőgépről leválasztani, és így a gyógyszer beadhatóvá vált – mondja Olivér szerb orvosa, Nenad Barisic kardiológus professzor. – A beadáson is részt vehettem, fantasztikus szakmai teammunka részese lehettem, ahol minden a beteg érdekében történik. Nagy reményt jelent ez nemcsak a magyar, hanem a kezelésre váró szerb gyermekeknek is.”

A török Ali édesanyja két héttel a kezelés után úgy nyilatkozott: „Csodát műveltek itt a gyerekemmel, ami napról napra látszik Ali állapotán.”

A református intézmény különösen büszke arra a határokon átívelő együttműködésre, amely járványhelyzet idején létrejött Szlovákia, Románia, Törökország és Szerbia esetében. Ahmet Akif Oktay, Törökország nagykövete és Barbara Avdalovic, Szerbia követ-tanácsosa is megköszönték honfitársaik magas szintű kezelését, és a további együttműködést is támogatásukról biztosították.

Velkey György, a kórház főigazgatója kiemelte, hogy „a génterápiás kezelés az együttműködések sikere, hiszen különböző kultúrákban, országokban értettek szót a beteg gyermekek érdekében. Ez a siker csak a diplomaták, orvosok és ápolók, hatóságok, gyógyszer-nagykereskedők, gazdasági- és jogi szakemberek, jótékonysági szervezetek együttműködése által jöhetett létre.”